Weiterführende Informationen

Dna-sequenz-klein1990 markiert den Beginn einer neuen Phase in der Erforschung der Erbanlagen des Menschen (Genom). In diesem Jahr begann das Human Genome Project (HGP) mit der Analyse der menschlichen DNA. Dem HGP ist  die Arbeit der internationalen Human Genome Organisation (HUGO) vorangegangen. Zehn Jahre später wurde ein vorläufiges Ergebnis verkündet, und 2003 lag erstmals ein vollständig sequenziertes menschliches Genom vor (Collins 2003). 2007 gelang erstmals die Sequenzierung von Genomen individueller Personen (Venter PloS Biol 2007). Das International Cancer Genome Consortium (ICGC) arbeitet zur Zeit daran, die Genomänderungen in fünfzig verschiedenen Tumortypen vollständig zu beschreiben. Und das internationale 1000-Genomes-Project plant bis Ende 2011, die Genome von 2500 Menschen zu sequenzieren, um daraus einen Katalog menschlicher genetischer Variationen zu erstellen.  Die in diesem Prozess erreichte Verbesserung der Sequenzierungstechniken führte zu einer Senkung der Sequenzierungskosten. Damit wurde die Technik breit verfügbar. Private Firmen bieten mittlerweile an, genomische Profile zu erstellen. 

Durch die hochauflösenden Genomanalysen wurden ganz neue Aspekte zum Aufbau und zur Funktion der Erbinformation sichtbar. So besteht eine erhebliche Variabilität zwischen den individuellen Genomen von Menschen, die sich einerseits auf die Anzahl großer DNA Abschnitte (sogenannte copy number variants, CNVs) andererseits auf Einzelbausteine der DNA Sequenz (single nucleotide polymorphism, SNPs) beziehen. Diese Varianten sind auch für die Prädisposition, die Entstehung und den Schweregrad von Krankheiten von Bedeutung. Zudem wurde neben den Proteinen als Funktionsträger genetischer Information eine Gruppe verschiedener RNA Moleküle identifiziert, die den genetischen Informationsfluss auf komplexe Weise regulieren. Schließlich beeinflussen Umwelteinflüsse die Abrufbarkeit der in der DNA verankerten genetischen Information über Modifikation der DNA selber bzw. des sie umgebenden Proteingerüstes auf den Chromosomen, eine Regulationsebene, die als Epigenetik bezeichnet wird. Störungen epigenetischer Steuerungsprinzipien sind wie Mutationen der DNA selber von großer Bedeutung für das Entstehen vererbter oder erworbener Krankheiten. Viele Details des sich immer komplexer darstellenden Genoms sind allerdings in ihrer biologischen und medizinischen Bedeutung noch ungeklärt.

In Heidelberg wird die Totalsequenzierung menschlicher Genome im Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und im Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie (EMBL) in Zusammenarbeit mit dem Klinikum der Universität Heidelberg durchgeführt. Ziel dieser Forschung ist es, Korrelationen zwischen Veränderungen des Genoms und Krankheiten zu finden, um die medizinische Diagnostik und Therapie weiter zu entwickeln. Auf erste Therapieerfolge kann bereits verwiesen werden.

Verantwortlich: R. Nagel
Letzte Änderung: 28.01.2013
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