BMBF Verbundprojekt Teilprojekt 3 (Gesundheitsökonomie)
Teilprojekt 3: Kosten der genomweiten Sequenzierung in Deutschland unter Berücksichtigung verschiedener Szenarien eines prädiktiven Einsatzes |
Gefördert durch |
Projektmitarbeiter:
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Center for Health Economics Research Hannover (CHERH) |
Marika PlöthnerCenter for Health Economics Research Hannover (CHERH) |
Martin FrankCenter for Health Economics Research Hannover (CHERH) |
Vorhabenbeschreibung
Im deutschen Gesundheitssystem findet die Technologie der Ganzgenomsequenzierung, insbesondere bei bestimmten Erb- und Krebserkrankungen, zunehmend Einzug in die standardisierte medizinische Diagnostik und wird nicht mehr ausschließlich im Bereich der Forschung verwendet. Dies wird die zukünftige Gesundheitsversorgung voraussichtlich auf drei Ebenen verändern. Zum Ersten können bei Nutzung der Ganzgenomsequenzierung in der medizinischen Diagnostik krankheitsverursachende Mutationen des Genoms festgestellt und in zunehmenden Fällen, im Sinne einer personalisierten Medizin, zielgerichtete Präventions- und Therapiemaßnahmen angeboten werden. Bei der Durchführung einer solchen primär diagnostischen Ganzgenomsequenzierung werden aber zum Zweiten regelhaft zusätzliche prädiktive genetische Dispositionen ermittelt, die Hinweise auf das Vorliegen bzw. die Eintrittswahrscheinlichkeit weiterer Erkrankungen liefern. Diese sog. Zusatzbefunde können wiederum vielfältige präventive und therapeutische Maßnahmen auslösen. Zum Dritten kann die Ganzgenomsequenzierung als prädiktive Gendiagnostik bei bestimmten Bevölkerungsgruppen oder Neugeborenen eingesetzt werden, um bereits weit im Vorfeld vor dem potenziellen Auftreten bestimmter Erkrankungen medizinische Maßnahmen zur Vermeidung oder Linderung dieser Erkrankung ergreifen zu können. Dies gilt umso stärker, je mehr medizinisches Wissen über die Auswirkungen bestimmter Genmutationen und ihrer gesundheitlichen Folgen verfügbar ist. Verstärkend kommt hinzu, dass die Kenntnis von potenziell krankheitsverursachenden Genmutationen eines Individuums ebenfalls diagnostische, präventive und therapeutische Leistungen bei verwandten Familienmitgliedern auslösen kann, die durch das vererbte Genom in vielen Indikationen zusätzlich eine erhöhte Erkrankungswahrscheinlich aufweisen können. Hieraus resultieren nicht nur komplexe Fragestellungen für Arzt und (potenzielle) Patienten, wie mit dieser großen Masse der aus der Ganzgenomsequenzierung gewonnen Informationen umgegangen werden soll bzw. nach welchen Krankheitsdispositionen zielgerichtet gesucht sowie welche Erkenntnisse bewusst ausgeklammert werden sollten. Auch Fragen im Hinblick auf die Finanzierbarkeit des Gesundheitssystems werden offensichtlich. Dementsprechend müssen ethische, medizinisch-naturwissenschaftliche, ökonomische und rechtliche Kriterien für den Umgang mit entsprechenden Informationen definiert und zukünftig berücksichtigt werden.
Die ökonomischen Folgen einer Implementierung der Ganzgenomsequenzierung in die klinische Praxis für das Gesundheitswesen sind bislang kaum absehbar. Dies liegt unter anderem daran, dass bislang keine validen Schätzungen zu den Kosten der Durchführung einer Ganzgenomsequenzierung vorgenommen wurden. Regelhaft wird in der Literatur und in Zeitungsbeiträgen angeführt, dass die Ganzgenomsequenzierung marktfähig sei und zu einem diagnostischen Standardinstrument werde, dessen Durchführungskosten zeitnah eine imaginäre 1.000-Dollar-Grenze unterschreiten würde. Privatwirtschaftliche Unternehmen bieten interessierten Kunden bereits ähnliche Dienstleistungen an. Unbestreitbar sind stark abnehmende Kosten für die Sequenzierung des menschlichen Genoms. Wie teuer die Ganzgenomsequenzierung aber in einer qualitätsgesicherten Versorgungsrealität ist und welche Ressourcen in welcher Größenordnung und in welchen Fachbereichen hierfür aufgewendet werden müssen, ist bislang nicht bekannt. Solche konkreten Kostenkalkulationen sind allerdings notwendig, um darauf aufbauend Budget-Impact-Analysen und gesundheitsökonomische Evaluationen durchführen zu können. In Budget-Impact-Analysen können die Kostenwirkungen der Einführung einer Gesundheitstechnologie eingeschätzt und die jeweiligen Auswirkungen auf das Budget, bspw. einer Versorgungseinrichtung (Durchführungskosten) oder einer Krankenkasse (Erstattungskosten), berechnet werden.
Ziel dieses Forschungsvorhabens ist die Durchführung einer Kostenanalyse in der die für die Durchführung einer Ganzgenomsequenzierung benötigten Ressourcen identifiziert, quantifiziert und monetär bewertet werden. Des Weiteren wird der Budget-Impact (insbesondere für die deutsche gesetzliche Krankenversicherung) für unterschiedliche Anwendungsgebiete dieser Technologie prognostiziert. Ein beispielhaftes Szenario ist hierbei das prädiktive Screening aller Neugeborenen mit dieser Diagnostik. Ein anderes Szenario soll auf Basis der in dem Konsortium zu entwickelnden Positivliste für genetische Diagnostik der Ganzgenomsequenzierung (im Allgemeinen und insbesondere für Zusatzbefunde) konstruiert werden. Weitere Szenarien können in einem iterativen Prozess mit den beteiligten Projektpartnern definiert werden. Zudem nehmen ökonomische Kriterien bei der Diskussion um die Erstellung und Aktualisierung einer sog. Positivliste für prädiktive Befunde, die im Rahmen einer Ganzgenomsequenzierung generiert werden, einen hohen Stellenwert ein. Sie sind für die zukünftige Kostenerstattung durch die deutschen Sozialversicherungsträger von großer Bedeutung, da nicht nur eine Kalkulationsgrundlage für einen potenziellen Erstattungspreis der Ganzgenomsequenzierung in der medizinischen Versorgung geschaffen wird, sondern auch die finanziellen Auswirkungen bei einer Anwendung dieser Technologie in unterschiedlichen Indikationen deutlich werden. Das zentrale Ziel der Erstellung eines Leitfadens „Gute klinische Praxis“ der Ganzgenomsequenzierung in Heidelberg kann ebenfalls nur unter Berücksichtigung von ökonomischen Kriterien stattfinden. Nur unter der Berücksichtigung vielfältiger Perspektiven können Handlungsempfehlungen generiert werden, die verallgemeinert und in anderen medizinischen Einrichtungen verwertet werden können. Bei allen Teilzielen wird daher eine enge Abstimmung mit den ethischen, medizinischen und juristischen Erkenntnissen zur Ganzgenomsequenzierung unter prädiktiven Gesichtspunkten angestrebt. Für die Durchführung dieses Teilprojekts sind die Wissenschaftler mit ökonomischem Schwerpunkt daher auf eine interdisziplinäre Zusammenarbeit mit anderen Fachdisziplinen angewiesen. Dies gilt vor allem für die Ermittlung des Prozessablaufs einer idealtypischen Ganzgenomsequenzierung und damit der Identifizierung und Quantifizierung der notwendigen Ressourcen. Entscheidungen über bspw. Kostenerstattungen bedürfen darüber hinaus einer umfangreichen ethischen und rechtlichen Diskussion, dessen Ergebnisse weitere bedeutende Entscheidungskriterien darstellen. Zukünftige Entscheidungen über die Anwendung der Ganzgenomsequenzierung in der diagnostischen Praxis mit entsprechend neuartigen und fachdisziplinenübergreifenden Problemfeldern können nur auf Basis dieser umfassenden und interdisziplinären Argumentation, idealerweise unter Berücksichtigung einer „Guten klinischen Praxis“ der Ganzgenomsequenzierung getroffen werden.
Teilprojekte: 1 (Ethik), 2 (Recht), 3 (Gesundheitsökonomie)
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